Những cách phát hiện thai nhi bị dị tật sớm nhất

Trong suốt thời kỳ tiền sản, mẹ bầu luôn thường xuyên phải để ý đến vấn đề cân nặng, huyết áp, chiều cao tử cung và thực hiện nhiều xét nghiệm máu, nước tiểu. Ngoài ra, mẹ bầu còn làm thêm một số xét nghiệm chuyên sâu khi thấy xuất hiện dấu hiệu cảnh báo rủi ro ở thai nhi như dị tật nhiễm sắc thể, hệ thần kinh và hệ tim mạch.

Theo Ths.Bs Nguyễn Thị Hồng Gấm – Phòng khám Đa khoa Quốc Đạt cho biết những loại dị tật thai nhi có thể phát hiện sớm trong quá trình mang thai của mẹ bầu gồm có: sự bất thường về nhiễm sắc thể, hệ tim mạch và hệ thần kinh.

>>> Xem thêm: 4 loại thực phẩm tốt cho mẹ bầu

+ Bất thường về nhiễm sắc thể

Bất thường về di truyền như hội chứng Turner, bệnh Down,…Chúng thường để lại những hậu quả nặng nề và ảnh hưởng nghiêm trọng tới cuộc sống sau này của bé.. Do vậy, khi mang thai chị em cần làm xét nghiệm sàng lọc để phát hiện những bất thường đó.

+ Bất thường về hệ tim mạch

Các dị tật về tim mạch thường do theo gen di truyền của gia đình. Nếu thai phụ có tiền sử gia đình và bản thân mắc bệnh tim thì cần thăm khám kỹ vào 3 tháng giữa thời kỳ mang thai.

+ Bất thường về hệ thần kinh thai

Ngoài ra, bé còn có thể mặc rất nhiều dị tật liên quan đến hệ thần kinh và phát hiện được sớm trong 3 tháng đầu như thai vô sọ, não lộn ngoài, não úng thủy,… hay những bất thường về cấu trúc não, não nhỏ.

Các biện pháp phát hiện sớm dị tật thai nhi trước sinh

– Chẩn đoán

Đây là phương pháp sử dụng mẫu thu từ các phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Độ chính xác của phương pháp lên đến100% .Song phương pháp này cũng tiềm ẩn nhiều nguy cơ rủi ro cho thai phụ và phát sinh dị tật ở thai nhi: Sảy thai, dò dịch ối, chảy máu âm đạo,…Ngày nay, phương pháp này ít được các mẹ bầu lựa chọn.

– Sàng lọc

Phương pháp này sẽ lấy mẫu từ máu mẹ kết hợp với siêu âm, từ đó dự đoán được dị tật thai nhi. Hiện nay, có 2 hệ thống sàng lọc trước sinh: kết hợp sàng lọc huyết thanh mẹ và siêu âm đều được các thai phụ tin tưởng lựa chọn

Sàng lọc huyết thanh mẹ gồm: double test và triple test

+ Double Test

Sử dụng các xét nghiệm Hóa sinh mẫu máu thai phụ để xác định chỉ số nhật định (lượng β-hCG tự do và PAPP-A) và đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai nhằm đánh giá nguy cơ của 3 nhóm. Cụ thể là hội chứng Down, tam nhiễm sắc thế 13 hay 18 ở thời điểm đầu thai kỳ

+ Triple Test

Xác định 3 chỉ số: hCG, AFP và estriol. Từ đó có thể tính được nguy cơ dị tật của thai. Triple test được làm sau xét nghiệm Double test, khi thai có nguy cơ dị tật bẩm sinh ở mức ranh giới.

– Siêu âm

Phương pháp này được thực hiện ít nhất ba lần trong quá trình mang thai. Cụ thể: lần đầu: tuổi thai từ 11 – 13 tuần; lần 2: tuổi thai từ 18 – 22 tuần; lần 3: tuổi thai từ 28 – 32 tuần.

Với 3 lần làm siêu âm mẹ có thể phát hiện hầu hết các dị tật bẩm sinh trong nội tạng và bên ngoài như tim bẩm sinh, đảo ngược phủ tạng, não úng thủy, tay chân khoèo,…Nhất là tuổi thai ở tuần thứ 13 trở đi, nếu thấy lớp da vùng gáy dày hơn bình thường có thể nghĩ đến thai nhi bị hội chứng Dwon.

Thời điểm làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh

– 3 tháng đầu thai kỳ: Siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ của da gáy vào độ tuổi thai nhi từ 11-13 tuần 6 ngày và thực hiện xét nghiệm Double test xác định chỉ số cần thiết để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác.

– 3 tháng giữa thai kỳ: Xét nghiệm Triple test khi thai nhi từ 14-21 tuần, lúc này mẹ sẽ được siêu âm hình thái và cầu trúc các cơ quan của thai nhi vào lúc thai được 20-24 tuần nhắm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch,…

– 3 tháng cuối thai kỳ: Không có chỉ định sàng lọc hay chuẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, thai phụ cần siêu âm để đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi và tiên lượng cho cuộc đẻ

Các cách phòng tránh thai nhi dị tật

+ Trước khi mang thai, chị em cần đi khám sức khỏe toàn diện, điều trị dứt điểm những bệnh đang mắc như ho, sốt, cảm cúm. Trong quá tình mang thai và sau sinh cần theo dõi chặt chẽ những căn bệnh mãn tính như tim mạch, hen,..”

+ Thai phụ nên tiềm phòng những loại bệnh dễ gây dị tật thai nhi như cúm, thủy đậu, rubella 3 tháng trước khi có thai.

+ Trong thời gian có thai cần định kỳ kiểm tra sức khỏe thai nghén, nếu phát hiện những bất thường sẽ được tư vấn, nếu dị tật có thể điều trị được thì sau khi sinh cần đưa trẻ đến các trung tâm phẫu thuật nhi để được điều trị sớm.

Loading...
Xếp hạng bài viết